Diferença entre alfa talassemia e beta talassemia

O que é alfa talassemia?

Definição de Alfa Talassemia:

Alfa talassemia é a condição em que há uma formação reduzida de cadeias de polipeptídeos alfa devido à ausência de genes alfa. Existem duas formas dealfa talassemiadependendo de quais genes estão faltando. Alpha + é quando apenas um gene está faltando no cromossomo 16,enquantoalfa 0 é quando ambos os genes faltam no mesmo cromossomo.

Sintomas de alfa talassemia:

Em alguns casos, pode não haver sintomas e uma pessoa pode ser uma portadora. Esta é frequentemente a situação em que é a forma alfa + e apenas um alelo é afetado. Em outros casos, em que dois alelos estão ausentes, existem alguns sintomas, como glóbulos vermelhos menores que o normal (anemia microcítica). Nesse caso, haverá sintomas, mas não serão muito graves. Se três dos quatro alelos estiverem ausentes, os sintomas podem ser muito ruins e podem incluir palidez, fadiga, baço inchado e icterícia. Essas pessoas podem desenvolver anemia hemolítica. Se todos os quatro genes forem afetados, o feto terá hidropisia fetal de Bart e não sobreviverá.



Diagnóstico de Alfa Talassemia:

O diagnóstico é baseado no exame de uma mancha de sangue que mostra glóbulos vermelhos muito pequenos. Hemoglobina fetal e hemoglobina A2geralmente é normal na talassemia alfa. O teste genético pode mostrar exclusões de alelos e a eletroforese de hemoglobina também pode mostrar a condição. Fetaltecidotambém pode ser removido para testar a condição.

Causas e fatores de risco para alfa talassemia:

A condição é hereditária e se deve a uma mutação genética dos genes alfa que são responsáveis ​​pela formação das cadeias polipeptídicas alfa. Essa condição é mais comum em pessoas do sudeste asiático, de ascendência africana ou das regiões mediterrâneas de Chipre e Grécia.

Prevenção e tratamento da alfa talassemia:

O rastreamento genético e o aconselhamento podem ajudar a detectar se há anomalias genéticas. Medir os níveis de hemoglobina em um casal também pode ajudar a mostrar se eles são portadores de uma mutação no gene alfa. Às vezes umhasteo transplante de células enquanto o feto está no útero pode curá-los, ou então o paciente precisará de transfusões para o resto da vida e, potencialmente, de terapia de quelação para remover o excesso de ferro do sangue. Se o baço aumentar de tamanho, pode ser necessário removê-lo cirurgicamente.

O que é beta talassemia?

Definição de beta talassemia:

Beta talassemia é onde há uma formação reduzida debetacadeias polipeptídicas devido a mutações nos genes da beta globina que ocorrem no cromossomo 11. Existem dois tipos de beta talassemia; um tipo é quando ocorre apenas perda parcial da função. Isso é beta + talassemia. O outro tipo é a perda completa da função, que é a talassemia beta 0.

Sintomas:

Os sintomas variam dependendo da extensão do dano aos genes. Os indivíduos com poucos problemas com a produção de beta globulina são frequentemente portadores silenciosos que não apresentam sintomas. Algumas pessoas são intermediárias e podem apresentar alguns sintomas. Principalbeta talassemia(Anemia de Cooley), ocorre quando há sintomas graves, como problemas na medula óssea e anemia grave. Esses pacientes podem parecer muito pálidos; tem icterícia, úlceras nas pernas, baços aumentados e até formação de cálculos biliares.

Diagnóstico:

A talassemia beta é diagnosticada procurando-se anemia hemolítica por meio do exame microscópico de um esfregaço de hemácias. O teste de hemoglobina pode ser feito e com talassemia beta grave a hemoglobina seria baixa, menos de 6 g / dL. Haveria hemoglobina fetal e hemoglobina A acima da média2em certos tipos de talassemia beta.

Causas e fatores de risco:

Isso é herdado e se deve a algum tipo de mudança genética (mutação) que ocorreu nos genes da beta globina. A beta talassemia é mais comumente encontrada em pessoas que são descendentes do sudeste asiático, africano ou mediterrâneo.

Prevenção e tratamento:

A triagem genética e o teste de hemoglobina podem indicar se uma pessoa é portadora da mutação. O tratamento pode exigir transfusões de sangue e terapia de quelação para remover o excesso de ferro devido às transfusões e, em alguns casos, a remoção do baço é necessária.

Diferença entre alfa e beta talassemia

  1. Definição

Alfa talassemia ocorre quando há uma formação reduzida de polipeptídeos alfa. A talassemia beta ocorre quando há uma formação reduzida de polipeptídeos beta.

  1. Sintomas

Na talassemia alfa, pode não haver sintomas ou, em casos graves, anemia hemolítica e baço aumentado, palidez, icterícia e fadiga. Na talassemia beta, pode não haver sintomas ou, em casos graves, pode haver problemas com a medula óssea, bem como problemas como anemia grave, icterícia, cálculos biliares e baço dilatado.

  1. Diagnóstico

A talassemia alfa é diagnosticada pela presença de glóbulos vermelhos muito pequenos em um esfregaço de glóbulos vermelhos; teste genético e eletroforese de hemoglobina. A beta talassemia é diagnosticada observando-se anemia hemolítica em um esfregaço de hemácias; o teste de hemoglobina pode indicar hemoglobina fetal superior à média e hemoglobina A2ou valores gerais de hemoglobina abaixo do normal.

  1. Causas

Uma mutação de um ou mais genes alfa no cromossomo 16 causa talassemia alfa, enquanto uma mutação de um ou mais genes da beta globina no cromossomo 11 causa talassemia beta.

  1. Mortalidade Fetal

Na condição homozigótica, em que todos os genes alfa são excluídos, o feto desenvolve hidropisia fetal de Bart e morre no útero. Na condição homozigótica dos genes da beta globina, isso não é fatal para o feto no útero, pois há formação de hemoglobina fetal.

Tabela comparando talassemia alfa e beta

Sumário de Talassemia Alfa vs. Beta

  • Alfa e beta talassemia são condições causadas por mutações genéticas.
  • Ambos afetam a hemoglobina, mas de maneiras diferentes.
  • A talassemia alfa ocorre quando um ou mais genes alfa são deletados.
  • A beta talassemia ocorre como resultado de alterações genéticas nos genes da beta globina.
  • Tanto na talassemia alfa quanto na beta, os sintomas podem estar ausentes ou graves, dependendo de quais genes e quantos são afetados.